Czy Tutanchamon, legendarny władca Egiptu, zmarł w wyniku powikłań wywołanych epilepsją płata skroniowego ?

 

Czy wiesz, że …

Dr. Hutana Ashrafiana, chirurg Imperial College London, wysunął kilka miesięcy temu hipotezę, jakoby tak wszystkim znany Tutanchamon, legendarny władca Egiptu, zmarł w wyniku powikłań wywołanych epilepsją płata skroniowego …

Sfinks ...Tutanchamon wstąpił na tron egipski, zostając faraonem XVIII dynastii, w 1333 r. p.n.e., mając zaledwie 10 lat. Zmarł nagle po dziesięciu latach sprawowania rządów (w 1323 r. p.n.e.). Legendą naszych czasów stał się w roku 1922, kiedy to archeolodzy pod egidą Howarda Cartera odnaleźli jego mumię. Od tego czasu otoczyła go już na zawsze aura tajemnicy i fascynacji, od tego czasu trwa też zażarta dyskusja o przyczynach jego przedwczesnej śmierci.

W 1926 r. i 1968 r. przeprowadzono badania radiologiczne mumii, które ukazały złamaną nogę i wyraźne pęknięcia w jego czaszce – nadal nie było jednak pewności co do przyczyn takiego stanu rzeczy. Czy powstały za jego życia, czy też zawinili sami badacza, niezbyt ostrożnie obchodzący się z mumią ? Czy mógł do tego doprowadzić upadek z rydwanu ? A może – jak twierdzą inni badacze, opierając się na rozmaitych przesłankach – powodem samej śmierci mogła być malaria lub albo morderstwo z użyciem trucizny ?

Według jednej z najnowszej teorii, przedstawionej we wrześniu 2012 roku przez dr. Hutana Ashrafiana, Tutanchamon musiał cierpieć na jakąś chorobę dziedziczną, na co wskazują to przedwczesne zgony innych członków jego rodziny, którzy nie zostali otruci i nie zginęli w bitwach. Takie choroby w rodzinach egipskich władców zdarzały relatywnie często, przy czym odrobiny pikanterii z dzisiejszego punktu widzenia dodaje temu stwierdzeniu fakt, iż i faraon, i jego żona byli na ogół spokrewnieni ze sobą (tu: rodzice Tutanchamona byli rodzeństwem).

Dr Ashrafian argumentuje, interpretując odpowiednio fakty z życia starożytnego Egiptu, że ojciec Tutanchamona – Echnatona – dążył do zmiany systemu wiary Egipcjan pod wpływem religijnych wizji, a te często zdarzają się u ludzi cierpiących na padaczkę płata skroniowego. Idąc dalej tym tropem – mógł je mieć również Tutanchamon. Na epilepsję wskazuje również złamanie nogi, jakie mu się przydarzyło (o ile faktycznie zdarzyło się za jego życia) – osoby cierpiące na padaczkę często mają wypadki już w młodym wieku, a te na skutek powikłań mogą doprowadzić do przedwczesnego zgonu.

Jeśli weźmiemy to wszystko pod uwagę, czyli […] wizje religijne, częste upadki i wczesny zgon, mamy podejrzenie padaczki płata skroniowego – twierdzi dr Ashrafian.

Według brytyjskiego specjalisty – śmierć Tutanchamona może być przypadkiem SUDEP – czyli nagłego niewyjaśnionego zgonu u osób z padaczką (Sudden Unexplained Death of Epilepsy – SUDEP).

(opracowano na podstawie informacji z portalu www.money.pl, dostęp 05/04/2013 r.)

Gen DEPDC5 okazał się być odpowiedzialny za niektóre wystąpienia padaczki ogniskowej …

 

Pod koniec ubiegłego miesiąca, 31 marca 2013 roku, w Nature Genetics ukazał się artykuł Ingrid Scheffer, profesor i neurolog dziecięcej z Florey Neuroscience Institute w Melbourne, Australia, mówiący o odkryciu przez jej zespół nowego genu odpowiedzialnego za występowanie popularnej formy padaczki, tj. padaczki ogniskowej.

Mózg ...

Badania, jakie prowadziła Profesor Scheffer, dotyczyły 90 rodzin, w których padaczka była identyfikowana u dwóch członków rodziny. Skrupulatna analiza wszystkich przypadków pozwoliła na znalezienie mutacji genu DEPDC5, który – jak się okazało – w grupie poddanej badaniom był odpowiedzialny za około 12% przypadków choroby. Gen DEPDC5, w przypadku człowieka usadowiony w chromosomie 22, odpowiedzialny jest m.in. za kodowanie białek biorących udział w komunikacji międzykomórkowej układu nerwowego.

Dotychczas sądzono, iż tego typu schorzenia neurologiczne powodowane są wyłącznie uszkodzeniem mózgu lub istnieniem nowotworów – i na tym polega przełomowość tego odkrycia, stwarzającego nadzieję na lepszą diagnostykę padaczki.

Mając na uwadze fakt, iż w rodzinach, które badali naukowcy, funkcjonowały również osoby z niepełnosprawnością intelektualną, niektóre z pełnym lub częściowym spektrum zaburzeń autystycznych – wymagane są dalsze badania genetyczne tego genu – może on bowiem odpowiadać za więcej dysfunkcji organizmu, niż tylko padaczka.

(opracowano na podstawie www.medicalnewstoday.com – dostęp 04/04/2013 r.)

FORUM dyskusyjne …

 

Nasze forum dyskusyjne, poświęcone szeroko rozumianej sprawie padaczki lekoopornej, ze szczególnym uwzględnieniem Zespołu Dravet (ang. DS, Dravet Syndrome), rozwija się nadspodziewanie dobrze – jak na tak niszową "specjalność".

Nasi użytkownicy napisali 1595 postów, tematów 116
Mamy 49 zarejestrowanych użytkowników.

Forum dyskusyjne poświęcone padaczce lekoopornej ...

Z jednej strony – to niewiele, z drugiej – każdy post na forum to wielka pomoc dla pytających osób, najczęściej bardzo doświadczonych przez życie.
A bycie rodzicem tak chorego dziecka to naprawdę niełatwy kawałek chleba …

Wymiana doświadczeń związanych z naszymi pociechami – tak różnymi i tak podobnymi do siebie jednocześnie, ustalanie podobieństw i różnic w ich zachowaniu i leczeniu, wskazywanie sposobów na rozwiązywanie bieżących i nabrzmiałych już problemów – to nasza codzienność …

Wszystkich zainteresowanych, w tym i osoby szukające charakterystycznych objawów Zespołu Dravet – serdecznie zapraszamy !
Obecne na forum historie naszych dzieci mogą pomóc Państwu skrócić drogę do właściwej diagnozy, która to droga w przypadku kilkorga członków – założycieli Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną DRAVET.PL – trwała 18 potwornie długich lat …

Karetka poza miastem będzie 10 minut później …

 

Ministerstwo Zdrowia chce wydłużyć dopuszczalny czas przyjazdu karetek. Według planów resortu, do celu zlokalizowanego poza miastem pogotowie będzie mogło przyjechać 10 minut później niż obecnie. Do założeń projektu nowelizacji o ratownictwie medycznym dotarł "Dziennik Gazeta Prawna".

Budżet Państwa na pewno zaoszczędzi, ale nie poprawi się działanie systemu – możemy przeczytać w gazecie. Lech Kubera z Urzędu Wojewódzkiego w Bydgoszczy twierdzi, że wydłużenie czasu dojazdu zespołów oznacza, że może ich być mniej.

Obecne przepisy przewidują bowiem, że karetka na miejsce zdarzenia powinna dotrzeć najpóźniej w ciągu 15 minut od przyjęcia zgłoszenia w mieście powyżej 10 tys. mieszkańców oraz 20 minut poza nim. Resort zdrowia chce wydłużyć czas dojazdu karetki poza miastem do 30 minut.
Oznacza to, że skróci się tzw. złota godzina, czyli okres, podczas którego ofiara wypadku powinna trafić na stół operacyjny, jeśli ma przeżyć.

Resort zdrowia myśli także o wprowadzeniu ustawowego obowiązku udzielania przez świadków zdarzenia pierwszej pomocy osobom w stanie nagłego zagrożenia zdrowotnego, uregulowania zasad doskonalenia zawodowego ratowników medycznych, a także –  kwalifikacji dyspozytora medycznego i doskonalenia zawodowego dyspozytorów.

(opracowano na podstawie "Dziennika Gazety Prawnej")

Rząd przyjął program wspierania opiekunów osób niepełnosprawnych …

 

Od 1 kwietnia rodzice dzieci z niepełnosprawnościami otrzymają dodatkowe 200 zł, a w ciągu pięciu lat średnia wartość świadczenia pielęgnacyjnego ma wynieść tyle, ile płaca minimalna – zakłada program, który 26 marca przyjął rząd.

– Przyjęliśmy rządowy program wspierania osób uprawnionych do świadczenia pielęgnacyjnego. Dzięki temu programowi od 1 kwietnia do końca tego roku osoby, które opiekują się niepełnosprawnymi dziećmi, wymagającymi całodobowej opieki, uzyskają kolejne 200 zł

– poinformował premier Donald Tusk podczas konferencji prasowej po posiedzeniu Rady Ministrów.

Plik:Race-handbike.jpgDodał, że jest to "rozpędzanie programu", który zakłada, że w ciągu pięciu lat osoby opiekujące się dziećmi z niepełnosprawnościami będą otrzymywać świadczenie w wysokości płacy minimalnej. "To przynajmniej częściowo odpowiada na potrzebę społeczną uzawodowienia w jakimś sensie opieki całodobowej nad dzieckiem niepełnosprawnym" – mówił premier.

– To wymaga głębokiej korekty w całym systemie, m.in. opracowania kryteriów. Zakładamy, że wysokość płacy minimalnej to będzie średnia wysokość świadczenia, bo chcielibyśmy zbudować system, zgodnie z którym będziemy w stanie skutecznie stworzyć kryteria, które pomaga nam dać więcej pieniędzy tym, którzy są w większej potrzebie, a trochę mniej tym, których dramat jest mniejszy –

wyjaśnił Tusk, zaznaczając równocześnie, że system ma elastycznie odpowiadać na rzeczywiste potrzeby ludzi.

Zgodnie z programem, osoby pobierające świadczenie pielęgnacyjne (spełniające warunki zawarte w ustawie o świadczeniach pielęgnacyjnych, czyli takie, które nie podjęły pracy lub zrezygnowały z niej, aby opiekować się dzieckiem niepełnosprawnym) otrzymają dodatkowe 200 zł miesięcznie (niezależnie od dochodu i innych świadczeń). Wsparcie będzie realizowane ze środków budżetu państwa (na ten cel zostanie przeznaczone ok. 176 mln zł). Szacuje się, że z tej pomocy skorzysta ok. 95 tys. osób miesięcznie.,

Zainteresowani nie muszą składać dodatkowych wniosków, co powinno zwiększyć dostępność pomocy.

(opracowano na podstawie informacji zawartych na portalach www.niepelnosprawni.pl i www.poznan.pl)

26 marca ubieramy się na fioletowo, czyli Purple Day w Polsce !

 

W 2008 w dalekiej Kanadzie (prowincja Nowa Szkocja) narodziła się idea, aby każdego roku, dokładnie 26 marca, zwracając w ten sposób uwagę społeczeństw wszystkich krajów na problemy osób cierpiących na epilepsję, ubierać się na … fioletowo.

PomysCassidy Meganłodawczyni tej globalnej już obecnie akcji Purple Day 2013(http://www.purpleday.org) – Cassidy Megan – to przeurocza, młoda dama, sama doświadczona przez los tym neurologicznym problemem.
Szacuje się, że na całym świecie około 1 % ludzkości jest dotkniętych różnymi formami padaczki. Przekładając to na liczby bezwzględne – na świecie jest to ok. 65.000.000 osób , w Polsce – blisko 400.000 …

A więc – nasi drodzy czytelnicy – do dzieła. We wtorek króluje w naszych sercach i ubiorach – przepiękny i budzący nadzieję fiolet !

Dravet Syndrome Diagnosis & Treatment, Warszawa, 22/23 marca 2013 r. – zakończona …

 

W Józefowie pod Warszawą zakończyła się Konferencja poświęcona sposobom diagnozowania i leczenia Syndoromu Dravet (22-23 marca br.).

International Experts Meeting – Dravet Syndrome Diagnosis & Treatment – bo tak brzmi pełna nazwa zakończonej Konferencji, zebrała blisko 40 wybitnych specjalistów/ekspertów leczenia DS z Francji (dr Ch. Dravet, dr P. Plouin , dr. C. Chiron i prof. E.Legueren) i z Polski (wymieniający wyłącznie tych najbardziej znanych i utytułowanych: prof. B. Steinborn, prof. W. Służewski, prof. S. Jóźwiak).

Na zdjęciu – jeden z Członków Naszego Stowarzyszenia, dr Tomasza Mazurczak z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, z francuskim epileptologiem i psychiatrą, dr Charlotte Dravet. Ona jako pierwsza (1978) opisała zespół chorobowy związany z ciężką padaczką lekooporną dzieci i niemowląt, obecnie noszącym od jej nazwiska nazwę Zespołu Dravet.

W opinii uczestników poziom samego spotkania należy uznać za bardzo wysoki, co pozwala z nadzieją patrzeć na rozwój procesów diagnostyki i dalszego leczenia osób dotkniętych tą chorobą genetyczną.

W imieniu Zarządu Stowarzyszenia i rodziców chorych dzieci dziękujemy organizatorom i sponsorowi, którym był francuski koncern farmaceutyczny Biocodex, (producent diacomitu, jednego z leków wspomagających walkę z objawami Zespołu Dravet) za taką formę pomocy okazywanej naszym "maluchom" …

Paryskie spotkanie europejskich Stowarzyszeń związanych z Zespołem Dravet – luty 2013 …

Jedną z pierwszych inicjatyw, w jakich mieliśmy okazje i przyjemność uczestniczyć jako Stowarzyszenie, było spotkanie Europejskich Stowarzyszeń związanych z zespołem DRAVET.

Spotkanie, które miało miejsce w samym Centrum Paryża (l’Ile de la Cité) w dniach 23 i 24 lutego br., zgromadziło przedstawicieli organizacji z Francji, Włoch, Niemiec, Szwajcarii, Belgii, Holandii, Rumunii, Szwecji, Hiszpanii – i oczywiście – Polski.

Dwa dni intensywnych rozmów i prób wypracowania wspólnego stanowiska w sprawach najbardziej nas wszystkich interesujących – sposobu diagnostyki i leczenia chorych na Zespół Dravet (Dravet Syndrome, DS). Nowe, międzynarodowe spojrzenie na problem lekoopornych padaczek, z jakimi mamy do czynienia każdego dnia, widziane oczami rodziców chorych dzieci.
Nie wdając się w wielkie szczegóły samego spotkania uważamy, że warto było …

(zdjęcia dzięki uprzejmości organizacji europejskich, dostępnych na Facebooku)

UE: 144 mln euro na nowe badania dotyczące chorób rzadkich …

W dniu Chorób Rzadkich, tj. 28 lutego br., Komisja Europejska ogłosiła informację o chęci przekazania dodatkowych 144 mln euro na finansowanie 26 nowych projektów badawczych dotyczących chorób rzadkich.

Łączna liczba finansowanych przez UE w ciągu ostatnich sześciu lat wspólnych projektów badawczych dotyczących takich chorób zbliży się zatem do 100, a ogólna suma w nie zainwestowana – do kwoty 500 mln euro …

Wiele nowych projektów będzie prowadzonych w ramach Międzynarodowego Konsorcjum ds. Badań nad Chorobami Rzadkimi (IRDiRC). Głównym celem konsorcjum, zainicjowanego przez Komisję Europejską wraz z partnerami krajowymi i międzynarodowymi, jest opracowanie do 2020 r. dwustu nowych terapii w zakresie chorób rzadkich i sposobów diagnozowania większości z nich.

Wybrane projekty skupiają obecnie ponad 300 uczestników z 29 krajów europejskich i pozaeuropejskich, z placówek akademickich, pozaakademickich i grup pacjentów. Celem projektów jest łączenie zasobów i wspólna praca ponad granicami, praca, która pozwoli lepiej poznać choroby rzadkie i znaleźć odpowiednie metody ich leczenia.

Wspomnianych 26 nowych projektów obejmuje szeroki zakres chorób rzadkich, takich jak choroby układu krążenia, zaburzenia metabolizmu i choroby układu odpornościowego. Ich celem będzie opracowanie substancji, które mogą służyć nowym lub ulepszonym terapiom pacjentów, lepsze poznanie przyczyn i mechanizmów chorób rzadkich, lepsza diagnostyka tych chorób oraz poprawa sposobów leczenia chorób rzadkich w szpitalach i placówkach opieki zdrowotnej.

(opracowano na podstawie: www.rynekzdrowia.pl, dostęp 28/03/2013)

DRAVET.PL – spotkanie założycielskie stowarzyszenia …

Długie tygodnie przygotowań, omawiania, oczekiwania, kontaktowania się rodziców dzieci chorych na padaczkę lekooporną między sobą. I oto jest – 16 lutego 2013 r. w Warszawie, w budynku Centrum Intensywnej Terapii OLINEK (serdecznie dziękujemy za nieodpłatne udostępnienie sali !), ukonstytuowało się Stowarzyszenie na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną „DRAVET.PL”.
19 osób z całej Polski zostało członkami-założycielami Stowarzyszenia, wszyscy – choć bardzo doświadczeni przez los – pełni sił i energii do dalszego działania na rzecz innych.

Plany mamy wszyscy bardzo ambitne, zadań wszelakich mnóstwo – ale jak to przed laty powiedział wielki Abraham Lincoln:

Każda pra­ca jest możli­wa do wy­kona­nia jeśli podzielić ją na małe od­cinki.