Zespół Dravet (Dravet Syndrome, DS), nazywany niekiedy ciężką miokloniczną padaczką niemowląt (SMEI), zaliczany jest do lekoopornych encefalopatii padaczkowych o podłożu genetycznym.
Do niedawna wszelkie badania genetyczne, pozwalające na wykrycie tych i innych encefalopatii, wykonywane były całkowicie bezpłatnie – patrząc na to z punktu widzenia jednostek zlecających i zainteresowanych tym faktem rodziców. Finansowanie zapewnione było w ramach grantów naukowych, jakie przyznane były na badania zależności genetycznych związanych z tego typu chorobami.
Niestety – granty naukowe zostały wyczerpane, procedury odkryte w ramach szeroko prowadzonych badań naukowych przetworzone zostały w zwykłe, płatne procedury diagnostyczne.
Jak więc zrobić badania genetyczne dobrze, szybko – i możliwie tanio ?
Badania wykonywane są w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Możliwe są dwa schematy postępowania, różniące się od siebie wyłącznie rozliczeniem płatności za ich przeprowadzenie (NFZ / rodzice).
- badania finansowane przez szpital kierujący:
- karta skierowania na badania, wypełniana przez jednostkę i lekarza kierującego;
- opatrzenie w/w karty informacją o zgodzie, wyrażonej przez księgowość jednostki kierującej, na pokrycie kosztów badania (w gestii lekarza kierującego);
- deklaracja świadomej zgody na wykonanie molekularnych badań genetycznych;
- przesłanie na adres Zakładu Genetyki IMiD (kurier) krwi pacjenta i kompletu dokumentów.
- badania finansowane przez rodziców:
- skierowanie na badania (lekarz – neurolog);
- deklaracja świadomej zgody na wykonanie molekularnych badań genetycznych;
- dokonanie stosownego przelewu na konto IMiD (wymagane załączenie potwierdzenia przelewu)
- przesłanie na adres Zakładu Genetyki IMiD krwi pacjenta i kompletu dokumentów (uwaga ! każdą z dwóch ostatnich czynności – wpłata i pobranie krwi – można dokonać osobiście w budynku IMiD).
Wszystkie druki, o których mowa powyżej, znaleźć można na odpowiednich stronach Instytutu (oferta badań genetycznych).
Badanie związane z Zespołem Dravet złożone jest z dwu etapów – i tylko taka kolejność ma sens:
- wykrywanie częstszych zmian (analiza sekwencji) – koszt 2500 zł (i – jeżeli sekwencja nie daje się zidentyfikować)
- wykrywanie rzadszych mutacji (MLPA) – koszt 390 zł
Na początku warto opłacić tylko pierwszą z w/w kwot, z wpłatą drugiej wstrzymując się do decyzji neurologa kierującego na badania, podjętej już po otrzymaniu wyników pierwszego etapu. W razie decyzji o dalszym kontynuowaniu badań nie będzie już potrzeby ponownego pobierania krwi – wymagane jest wówczas uregulowanie kwestii rozszerzenia skierowania i kosztów drugiego etapu.
Szczegółowy cennik badań znajdziemy na stronach Instytutu (cennik, patrz str. 19), poniżej wycinek "odpowiedzialny" za Zespół Dravet.
[opracowano na postawie informacji dostępnych na stronach Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, dostęp 24/05/2013 r.]
