O chorobach rzadkich słów kilka, czyli Portal OrphaNET …
Co to jest „choroba rzadka” ?
Ile jest chorób rzadkich ?
Jakie są cechy i pochodzenie chorób rzadkich ?
Jakie są medyczne i społeczne konsekwencje rzadkości podobnych schorzeń ?
Jaki przewiduje się postęp w diagnozowaniu i leczeniu chorób rzadkich ?
Jak otrzymać informacje o konkretnej jednostce chorobowej ?
____________________________
Choroba rzadka to taka choroba, która dotyczy małej – w porównaniu do ogółu populacji – grupy ludzi. W Europie przyjmuje się, że graniczną wielkością uznania choroby za rzadką jest występowanie rzadsze niż 1:2 000 żywych urodzeń. Należy mieć na uwadze fakt, że choroba uznana za rzadką w jednym regionie może być popularna w innym (klasycznym przykładem będzie choćby thalassemia (pol. Talasemia, niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) – choroba krwi o podłożu genetycznym, relatywnie popularna w basenie Morza Śródziemnego, na północy Europy mająca status rzadkiej).
Kilka tysięcy. Do dnia dzisiejszego odkryto – wg różnych źródeł – od 6 000 do ponad 7.000 jednostek chorobowych a nowe regularnie opisywane są w medycznej literaturze światowej. Liczba chorób zależy m.in. od klasyfikacji, używanej przez różne podmioty zajmujące się tymi zagadnieniami, co ma wyraźne odzwierciedlenie w dostępnych zestawieniach, prezentowanych choćby w serwisach typu Orphanet.
Jakie są cechy i pochodzenie chorób rzadkich ?
Nieomal wszystkie choroby genetyczne są zaliczane do grona chorób rzadkich, ale nie każda choroba rzadka ma pochodzenie genetyczne (niektóre typy nowotworów czy chorób autoimmunologicznych mają charakter zakaźny). Przyczyna wielu chorób ciągle pozostaje nieznana.
Choroby rzadkie są w większości przypadków jednostkami poważnymi i przewlekłymi w swoim wymiarze, często mają charakter progresywny. Część z nich ujawnia się w okresie niemowlęcym lub dziecięcym, jak to dzieje się w przypadku wrodzonej łamliwości kości, Zespołu Retta czy Zespołu Dravet – ale większość pojawia się w wieku dorosłym (choroba Huntingtona, choroby Crohna czy Charcot-Marie-Tooth, stwardnienie zanikowe boczne, rak tarczycy itp.).
Jakie są medyczne i społeczne konsekwencje rzadkości podobnych schorzeń ?
Dziedzina chorób rzadkich cierpi na wielki niedosyt wiedzy medycznej i naukowej. Przez długi czas lekarze, badacze i politycy byli nieświadomi istnienia tychże chorób, w związku z czym do niedawna nie można było w ogóle mówić o jakiejkolwiek świadomej polityce prowadzonej w tej materii. Chociaż nadal brak jest leków, które potrafią wyleczyć chore osoby, za pomocą już istniejących można znacząco poprawić jakość i długość życia ludzi dotkniętych chorobą. W przypadku niektórych chorób rzadkich dokonał się znaczący postęp, pokazujący wszem i wobec, że nie należy rezygnować, że warto walczyć i intensyfikować tak system badań, jak i świadomość społeczną związaną z poszczególnymi chorobami.
Choroby rzadkie to także problem sporej grupy ludzi i ich rodzin, u których nie postawiono właściwej diagnozy lub nie postawiono jej wcale. Ludzie Ci bardzo cierpią, pozbawieni wsparcia społecznego i medycznego – niezbędny jest zatem właściwy rozwój praktyk ogólnych, zawodowej i społecznej integracji, wskazujący przy okazji właściwy kierunek dla komunikacji przedstawicieli świata medycznego i naukowego.
Jaki przewiduje się postęp w diagnozowaniu i leczeniu chorób rzadkich ?
Większość problemów każdej z rzadkich chorób może za czas jakiś zostać rozwiązana. Setki chorób rzadkich są dziś diagnozowane poprzez proste testy materiału biologicznego. Wiedza związana z poszczególnymi jednostkami chorobowymi jest coraz większa tak za sprawą współdzielenia wyników coraz większej ilości prowadzonych badań naukowych, jak odpowiedniej polityki krajów europejskich, w których te badania są prowadzone.
Jak otrzymać informacje o konkretnej jednostce chorobowej ?
Wszystkich Państwa zapraszamy do odwiedzin na ogólnodostępnym, referencyjnym portalu Orphanet, na którym znajduje się opis ponad 6 000 chorób rzadkich i powiązanych z nimi szczegółowych informacji o ich diagnostyce, leczeniu (leki sieroce) i klasyfikacji.
Celem portalu jest poprawa jakości diagnozowania, leczenia i opieki nad pacjentami dotkniętymi chorobami rzadkim …
Dalsze, szczegółowe informacje znajdziecie Państwo TUTAJ (dostęp w języku polskim).
