W dniu 2 maja br. w brytyjskim czasopiśmie Molecular Brain ukazała się informacja pozwalająca nieco optymistyczniej patrzeć w przyszłość wszystkim tym, którym nieobce są problemy ciężkich form padaczki lekoopornej.
Padaczka jest najczęstsza formą chorób neurologicznych jaka – poza bólami głowy – dotyka ludzkość. Szacuje się, że napady padaczkowe ma ok. 1% populacji, przy czym ok. 30% chorych cierpi na różne formy padaczki lekoopornej.
Grupie naukowców z zrzeszonych m.in. wokół Keio University oraz Fukuoka University (Japonia) udało się powielić, wyrażoną w postaci ciężkiej postaci padaczki, patologię komórek nerwowych. Wielką nowością w przedstawionych badaniach jest fakt, iż wykorzystano do tego celu pozyskane ze skóry pacjentów komórki iPS (ang. iPSC – induced pluripotent stem cells – rodzaj komórek macierzystych, które zostały sztucznie otrzymane z innych komórek przez wymuszenie ekspresji odpowiednich genów w tych komórkach).
Komórki skóry zostały pobrane od osób, u których stwierdzono mutację genu SCN1A, odpowiedzialnego – jak wiadomo – za znaczącą część zachorowań na Zespół Dravet.
Japońscy naukowcy porównali zachowanie się komórek nerwowych osób poddanych badaniom z komórkami osób grupy kontrolnej (osoby wolne od padaczki) i zauważyli wyraźny spadek funkcji hamujących aktywność mózgu u tych pierwszych (funkcja ta jest od dłuższego już czasu identyfikowana jako główny czynnik napadów padaczkowych).
Odkrycie, które zamieścił Molecular Brain, może okazać się wyznacznikiem nowego kierunku w przyszłych badaniach naukowych.
