Pod koniec ubiegłego miesiąca, 31 marca 2013 roku, w Nature Genetics ukazał się artykuł Ingrid Scheffer, profesor i neurolog dziecięcej z Florey Neuroscience Institute w Melbourne, Australia, mówiący o odkryciu przez jej zespół nowego genu odpowiedzialnego za występowanie popularnej formy padaczki, tj. padaczki ogniskowej.
Badania, jakie prowadziła Profesor Scheffer, dotyczyły 90 rodzin, w których padaczka była identyfikowana u dwóch członków rodziny. Skrupulatna analiza wszystkich przypadków pozwoliła na znalezienie mutacji genu DEPDC5, który – jak się okazało – w grupie poddanej badaniom był odpowiedzialny za około 12% przypadków choroby. Gen DEPDC5, w przypadku człowieka usadowiony w chromosomie 22, odpowiedzialny jest m.in. za kodowanie białek biorących udział w komunikacji międzykomórkowej układu nerwowego.
Dotychczas sądzono, iż tego typu schorzenia neurologiczne powodowane są wyłącznie uszkodzeniem mózgu lub istnieniem nowotworów – i na tym polega przełomowość tego odkrycia, stwarzającego nadzieję na lepszą diagnostykę padaczki.
Mając na uwadze fakt, iż w rodzinach, które badali naukowcy, funkcjonowały również osoby z niepełnosprawnością intelektualną, niektóre z pełnym lub częściowym spektrum zaburzeń autystycznych – wymagane są dalsze badania genetyczne tego genu – może on bowiem odpowiadać za więcej dysfunkcji organizmu, niż tylko padaczka.
(opracowano na podstawie www.medicalnewstoday.com – dostęp 04/04/2013 r.)
